День рідкісних захворювань: які зміни чекають на пацієнтів з орфанними хворобами?

День рідкісних захворювань: які зміни чекають на пацієнтів з орфанними хворобами?
25.03.2020

Щороку в останній день лютого у світі згадують людей із рідкісними захворюваннями для того, щоб підвищити поінформованість про проблему серед населення, науковців та представників влади. Цього року День рідкісних захворювань припав на 29 лютого.

Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, з них 80% генетично зумовлені. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці; у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, в 10% – дітей віком до 5 років, у 12% – віком від 5 до 15 років. У світі визнано до 8 тисяч нозологій, проте свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 275 нозологій (https://bit.ly/381unx6).  

Питання розробки і реалізації дієвого, фундаментального та, головне, системного механізму підтримки пацієнтів із рідкісними захворюваннями є пріоритетним завданням для Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України. Зокрема, на базі МОЗ України створено робочу групу, яка розробляє Концепцію розвитку системи медичної допомоги громадянам, що страждають рідкісними (орфанними) захворюваннями. 

28 лютого відбувся публічний діалог «Державна стратегія з рідкісних захворювань» за участі першого заступника Міністра охорони здоров’я України Андрія Семиволоса. Обговорювалися питання розширення доступу до лікування для орфанних пацієнтів – так звані договори про доступ. Вони дозволять МОЗ України та виробникам лікарських засобів ініціювати перемовини й укладати договори, що будуть визначати особливі умови закупівлі препаратів. 

Вже прийнятий у першому читанні законопроєкт № 2538 «Про внесення змін до деяких законодавчих актів України, спрямованих на підвищення доступності лікарських засобів, медичних виробів та інших товарів, які закуповуються Особою, уповноваженою на здійснення закупівель у сфері охорони здоров’я». Саме він дозволить розширити доступ до лікування.

«Я переконаний, що державна політика підтримки людей з рідкісними захворюваннями, як і будь-якими іншими хворобами, має багато компонентів, які для ефективності мають узгоджуватися між собою. Ми маємо створити дієву стратегію, і багато кроків вже зроблено: сьогодні закінчується робота з Концепцією розвитку системи медичної допомоги громадянам, що страждають рідкісними (орфанними) захворюваннями, над якою працювали пацієнтські організації, експерти, лікарі, різні громадські організації. Держава вже передбачила збільшення коштів на закупівлю ліків у 2020 році порівняно з попереднім роком. Потужна робота відбувається й в інших напрямках, які суттєво вплинуть на ефективність державної політики щодо підтримки пацієнтів з орфанними захворюваннями», – зазначив Андрій Семиволос під час публічного діалогу. 

Пріоритетними цілями в рамках реалізації Концепції розвитку системи медичної допомоги громадянам, що страждають рідкісними (орфанними) захворюваннями, стануть: 

  1. розробка прозорого та неупередженого підходу до процедури прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями;
  2. регулярне отримання актуальних епідеміологічних даних про рідкісні захворювання в Україні;
  3. покращення доступу до методів раннього виявлення рідкісних захворювань генетичного походження;
  4. забезпечення справедливого доступу пацієнтам із рідкісними захворюваннями до лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування;
  5. удосконалення надання медичної допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями;
  6. забезпечення координації допомоги (медичної допомоги, соціальної інтеграції тощо) пацієнтам з рідкісними захворюваннями та членам їх сімей;
  7. підвищення кваліфікації фахівців у галузі ранньої діагностики, профілактики та лікування рідкісних захворювань;
  8. збільшення участі громадських об’єднань пацієнтів із рідкісними захворюваннями у реалізації Концепції;
  9. сприяння соціальному захисту пацієнтів із орфанними захворюваннями та членів їхніх сімей;
  10. підвищення обізнаності населення щодо проблем рідкісних захворювань та їх профілактики;
  11. розвиток міжнародного співробітництва в сфері рідкіcних захворювань;
  12. здійснення моніторингу за дотриманням Концепції за допомогою показників виконання окремих цілей та заходів, щорічне звітування перед урядом про досягнення результатів.

https://moz.gov.ua

Тематичний номер «Педіатрія» №1 (52) 2020 р.

Матеріали по темі

Авторы: S. Kaur, H. Larsen, A. Nattis, США 30.10.2020 Скарги, пов’язані з очима, становлять 2-3% усіх звернень до лікаря первинної медичної допомоги [1]. Сімейні лікарі повинні вміти розпізнавати захворювання очей, які можуть призвести до втрати зору, та своєчасно скерувати пацієнта до офтальмолога [2]. Майже 50% випадків припадає на кон’юнктивіт, хворобу сухого ока й абразію рогівки [3]. […]

09.10.2020 Стаття у форматі PDF Організм людини споконвіку перебуває в тісному симбіозі з кишковою мікрофлорою. Мікробіом людського кишечнику являє собою унікальне поєднання мікроорганізмів, невидима присутність яких опосередковує низку важливих функцій; відхилення в його складі підвищує ризик виникнення різноманітних патологічних станів: алергічних й автоімунних захворювань, цукрового діабету, ожиріння тощо. Проте насамперед порушення мікробіому впливають на стан і […]

29.07.2020   Стаття у форматі PDF Рекомендації Американської колегії ревматологів/Фонду боротьби з артритом (2019) У 2019 р. на сторінках авторитетного наукового журналу Arthritis & Rheumatology були надруковані Рекомендації Американської колегії ревматологів (ACR) та Фонду боротьби з артритом щодо лікування дітей з ювенільним ідіопатичним артритом, який клінічно маніфестує як несистемний поліартрит, сакроілеїт або ентезит (S. Ringold et al., 2019). Члени 5 робочих груп з розробки […]

29.07.2020   Стаття у форматі PDF Водний гомеостаз (ВГ) – необхідна умова життєдіяльності будь-якого організму. Підтримка ВГ відбувається за рахунок трьох злагоджених процесів: надходження води ззовні, адекватної абсорбції у шлунково-кишковому тракті (ШКТ) та ниркової екскреції. Підтримка оптимального балансу води й електролітів є результатом складних контрольованих фізіологічних механізмів, які врівноважують їх надходження та виділення, забезпечуючи сталість внутрішнього середовища. Порушення будь-якої ланки ВГ супроводжується розвитком […]

Авторы: Ю.В. Марушко, д. мед. н., професор, завідувач кафедри педіатрії післядипломної освіти, Т.В. Гищак, д. мед. н.,професор кафедри педіатрії післядипломної освіти, Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ 29.07.2020 Сьогодні у педіатричній практиці широко використовується метод добового моніторингу артеріального тиску (ДМАТ) для оцінки добового ритму артеріального тиску (АТ) із застосуванням переносних моніторів. Він рекомендований європейськими [1] та американськими кардіологічними товариствами [2] для підтвердження гіпертензії у дітей до початку […]

Авторы: Н. Szajewska, A. Guarino, I. Hojsak та ін. 28.07.2020 Стаття у форматі PDF Оновлені рекомендації ESPGHAN-2020 Робоча група (РГ) з питань пре- та пробіотиків Європейського товариства дитячої гастроентерології, гепатології та нутриціології (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, ESPGHAN) у 2020 році розробила оновлені рекомендації щодо застосування пробіотиків при гострому гастроентериті (ГГЕ) у раніше здорових немовлят і дітей. Ці рекомендації не стосуються дітей […]

14.06.2020 Найбільший ризик тяжкого перебігу захворювання та смерті від COVID-19 мають люди похилого віку та особи із супутньою патологією, такою як гіпертонічна хвороба, хронічні захворювання легень і рак [1–4]. Обмежені дані свідчать, що в дітей клінічні прояви інфекції SARS-Cov-2 зазвичай менш виражені, ніж у дорослих [5–8], хоча деякі також потребують госпіталізації та інтенсивної терапії [9–11]. Найменше […]

Авторы: S. Sankararaman, T. Schindler, T.J. Sferra, США 27.05.2020 Стаття у форматі PDF Рекомендації опубліковані в журналі Американського товариства парентерального та ентерального харчування, 2019 р. Екзокринна недостатність підшлункової залози (ЕНПЗ) – це стан, що характеризується зниженням секреції ферментів та/або бікарбонатів підшлунковою залозою (ПЗ), а це призводить до мальабсорбції нутрієнтів [1, 2]. Незважаючи на те що ПЗ має чималий фізіологічний резерв, зниження секреції на <10% супроводжується появою характерних […]

Авторы: О. ­Є. ­Абатурова, С. ­П. ­Кривопустова 17.05.2020 Стаття у форматі PDF Відомо, що гострі респіраторні інфекції (ГРІ) є найпоширенішими захворюваннями. Їх частка становить до 30% усієї та до 90% інфекційної патології. Навіть у міжепідемічний період на ГРІ хворіє 1/6 частина населення. В етіології ГРІ домінують віруси: риновіруси, аденовіруси, респіраторно-синцитіальні віруси, метапневмовірус, грип, парагрип та […]