Генетика порушень росту: хто потребує проведення генетичного тестування?


Автори:
Генетика порушень росту: хто потребує проведення генетичного тестування?
30.07.2020

Друга Європейська нарада 360° щодо порушень, пов’язаних із гормоном росту (The second 360° European Meeting on Growth Hormone Disorders), що відбулося в Барселоні (Іспанія) в червні 2017 року, провела сесію під назвою «Прагматизм проти цікавості в генетичній діагностиці порушень росту», під час якої розглядалися сучасні концепції генетики і росту в клінічній практиці. Для пацієнтів із низькорослістю були виділені множинні гени, відповідальні за:

  • дефіцит гормону росту (ГР) (як у вигляді його ізольованого дефіциту, так і асоційованого з дефіцитом інших гіпофізарних гормонів);
  • резистентність до дії ГР;
  • недостатність інсуліноподібного фактору росту 1 (ІФР-1) і ІФР-2;
  • резистентність до ІФР-1;
  • первинний дефіцит PAPP-A2.

Раніше генетичні причини низькорослості вважалися в основному пов’язаними з віссю ГР-ІФР-1, але сьогодні встановлено, що низькорослість може бути зумовлена множинними генетичними аномаліями, не пов’язаними з цією віссю. Було також показано, що низка генетичних аномалій, відповідальних за високорослість, пов’язані з віссю ГР-ІФР-1. У пацієнтів із високорослістю в поєднанні з розумовою відсталістю ідентифіковано 2 переважаючих сімейства генів – ​гени епігенетичного регулятора і гени шляху PI3K/Akt.

Для прийняття рішень про те, які пацієнти потребують генетичного тестування і які гени мають бути досліджені на наявність аномалій, необхідно дотримуватися певних алгоритмів. Питання щодо проведення генетичного тестування вирішується в рамках клінічної необхідності, а не тільки в дослідницьких цілях. Тобто генетичне тестування потрібно перш за все для прийняття клінічного рішення щодо тактики лікування пацієнта.

За матеріалами www.frontiersin.org
 

Матеріали по темі

Авторы:Т. В. Авраменко, д. мед. н., професор, І. М. Мелліна, д. мед. н., ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», м. Київ 21.07.2020   Головною метою надання медичної допомоги вагітним із гестаційним діабетом (ГД) є зниження частоти ускладнень вагітності, дитячої перинатальної захворюваності та смертності до популяційного рівня. Досягти цієї мети можливо насамперед […]

Авторы:медичний директор ТОВ «Медичний центр «Інститут зору», лікар-офтальмолог вищої категорії, кандидат ­медичних наук ­Андрій ­Борисович ­Мішенін 06.07.2020   Проблема поширеності цукрового діабету (ЦД) залишається актуальною, кількість хворих рік у рік зростає. Добре відомо, що основною небезпекою при ЦД є його ускладнення, зокрема діабетична ретинопатія (ДР) – порушення в сітківці ока клітинного метаболізму, ретинального кровотоку й […]

04.07.2020 Гіпотиреоз – клінічній розлад, з яким часто стикаються лікарі первинної ланки медичної допомоги. Цей стан присутній у кожного 10-го дорослого, і більшість таких випадків можуть ефективно та безпечно вести терапевти чи сімейні лікарі. Пропонований алгоритм діагностики та лікування гіпотиреозу для лікарів первинної ланки складений на основі останніх рекомендацій Американської тиреоїдної асоціації (ATA), Американської колегії […]

Авторы: Л. ­К. ­Соколової, доктор медичних наук, завідувачки відділу діабетології ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України» (м. Київ) 15.05.2020 Стаття у форматі PDF Діабетологія – це галузь науки, що швидко й безперестанно змінюється. На початку цього року Американська діабетична асоціація (ADA) представила оновлені рекомендації щодо класифікації, діагностики та лікування цукрового діабету (ЦД), корекції рівня […]